Rối loạn nhiễm sắc thể là nguyên nhân phổ biến của dị tật bẩm sinh, có thể ảnh hưởng đến não và các bộ phận khác của cơ thể. Có nhiều loại rối loạn nhiễm sắc thể khác nhau, và mỗi loại sẽ ảnh hưởng khác nhau đến sức khỏe và sự phát triển của người đó. Vậy rối loạn nhiễm sắc thể có di truyền không?

1. Nhiễm sắc thể là gì?

Trong nhân của mỗi tế bào, phân tử ADN được đóng gói thành các cấu trúc giống như sợi chỉ được gọi là nhiễm sắc thể. Mỗi nhiễm sắc thể được tạo thành từ cuộn chặt chẽ nhiều lần xung quanh các protein được gọi là histone hỗ trợ cấu trúc của nó.

Nhiễm sắc thể không thể nhìn thấy trong nhân tế bào, thậm chí không nhìn thấy cả khi quan sát dưới kính hiển vi khi tế bào không phân chia. Tuy nhiên, ADN tạo nên nhiễm sắc thể sẽ trở nên chặt chẽ hơn trong quá trình phân chia tế bào và sau đó có thể nhìn thấy dưới kính hiển vi. Hầu hết những gì các nhà nghiên cứu biết về nhiễm sắc thể đều thu được bằng cách quan sát nhiễm sắc thể trong quá trình phân chia tế bào.

Mỗi nhiễm sắc thể có một điểm thắt được gọi là tâm động, chia nhiễm sắc thể thành hai phần, hay còn gọi là “cánh tay”. Nhánh ngắn của nhiễm sắc thể được gọi là “nhánh p”. Nhánh dài của nhiễm sắc thể được đánh dấu là “nhánh q”. Vị trí của tâm động trên mỗi nhiễm sắc thể mang lại hình dạng đặc trưng cho nhiễm sắc thể và có thể được sử dụng để giúp mô tả vị trí của các gen cụ thể.

2. Các vấn đề liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể

Bất thường nhiễm sắc thể là nguyên nhân phổ biến của dị tật bẩm sinh, có thể ảnh hưởng đến não và các bộ phận khác của cơ thể. Tế bào trứng được thụ tinh bình thường chứa 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha.

Như vậy, bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể trong trứng được thụ tinh. Chúng bao gồm hai nhiễm sắc thể giới tính: XX cho trẻ em gái và XY cho trẻ em trai. Một số bất thường về nhiễm sắc thể xảy ra khi có thêm một nhiễm sắc thể. Dưới đây là một vài ví dụ về các bất thường nhiễm sắc thể có thể ảnh hưởng đến hoạt động của não.

2. 1. Trisomies

Thuật ngữ tam nhiễm có nghĩa là có ba nhiễm sắc thể, chứ không phải là một cặp nhiễm sắc thể thông thường. Ví dụ, nếu một đứa trẻ mắc hội chứng Down, trong hầu hết các trường hợp, chúng có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21, thay vì một cặp thông thường, và tình trạng này được gọi là “tam nhiễm sắc thể 21.”

Các thể tam nhiễm phổ biến khác là tam nhiễm sắc thể 18 và tam nhiễm sắc thể 13, có nghĩa là có ba bản sao của nhiễm sắc thể 18 hoặc 13 tương ứng trong mỗi tế bào của cơ thể, chứ không phải là một cặp thông thường.

2.1.1. Trisomy 21: Hội chứng Down

Trisomy 21 là khi có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21. Điều này gây ra một tình trạng gọi là hội chứng Down. Giờ đây, chúng ta có thể ước tính nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down của người mẹ khi mang thai bằng cách sử dụng các xét nghiệm máu và siêu âm phát hiện sớm trong thai kỳ.

Nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tăng lên theo tuổi của người mẹ. Do đó, phụ nữ trên 35 tuổi được thực hiện các xét nghiệm đặc biệt trong thai kỳ như chọc dò nước ối để kiểm tra nhiễm sắc thể của em bé.

Các đặc điểm của hội chứng Down bao gồm khuyết tật trí tuệ, chậm phát triển, các bất thường của khuôn mặt hoặc hộp sọ như mắt xếch lên và khuôn mặt phẳng, và các bệnh về tim. Vấn đề chính là khuyết tật về phát triển toàn diện và trí tuệ.

Rối loạn nhiễm sắc thể hội chứng Down
Rối loạn nhiễm sắc thể 21 là nguyên nhân dẫn đến hội chứng Down

Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down có thể học các kỹ năng cơ bản như ngồi, đi và nói, nhưng với tốc độ chậm hơn so với những đứa trẻ khác. Vật lý trị liệu có thể giúp tăng cường cơ bắp để những em bé này có thể học các kỹ năng cơ bản dễ dàng hơn.

Vì hội chứng Down có liên quan đến các vấn đề sức khỏe mãn tính như bệnh tim, trẻ em mắc bệnh này cần được chăm sóc y tế thường xuyên. Họ cũng nên được kiểm tra thị lực và thính giác thường xuyên, đánh giá tuyến giáp và chủng ngừa các bệnh thông thường.

Trẻ em mắc hội chứng Down có thể đi học và tham gia các hoạt động giải trí trong cộng đồng của chúng. Khi lớn lên, nhiều người có thể nắm giữ công việc và sống độc lập. Những người mắc hội chứng Down có thể đóng góp lâu dài cho xã hội.

2.1.2. Trisomy 18

Trisomy 18, còn được gọi là hội chứng Edwards theo tên bác sĩ đầu tiên mô tả chứng rối loạn này, là một bất thường nhiễm sắc thể hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng một trong mỗi 6.000-8.000 ca sinh sống. Những đứa trẻ này bị chậm phát triển nghiêm trọng, cũng như dị tật bẩm sinh nghiêm trọng và các vấn đề sức khỏe liên quan đến hầu hết các hệ thống cơ quan trong cơ thể.

50% trẻ sinh ra với trisomy 18 sống sót sau sáu đến chín ngày đầu tiên của chúng. Khoảng 12% trẻ sinh ra với trisomy 18 sống sót sau năm đầu đời. Rất khó để dự đoán tuổi thọ của một em bé mắc chứng tam nhiễm sắc thể 18 nếu em bé không gặp bất kỳ vấn đề nguy hiểm đến tính mạng ngay lập tức.

Đối với trẻ sơ sinh sống sót sau 30 ngày đầu tiên của cuộc đời, 36% còn sống sau một năm. Khoảng 10% trẻ em sinh ra với trisomy 18 sống sót cho đến 10 tuổi.

Trẻ sơ sinh tam nhiễm sắc thể 18 có trọng lượng sơ sinh thấp, tiếng khóc yếu và giật mình khi nghe. Chúng gặp khó khăn khi cho ăn và không phát triển được. Chúng có kích thước đầu nhỏ, với phần đầu phía sau nổi rõ (chẩm). Tai của chúng thường thấp và mắt, mũi và miệng của họ nhỏ. Xương ức của họ thường ngắn.

Hầu hết tất cả trẻ sơ sinh bị tam nhiễm sắc thể 18 đều bị dị tật tim. Họ đã nắm chặt bàn tay từ trước khi sinh ra và việc mở rộng các ngón tay hoàn toàn là rất khó. Khủy tay và khớp gối của họ ở tư thế cong hơn là thả lỏng. Họ thường có bàn chân bất thường và bàn chân của họ đã được mô tả như một “đáy đá” do hình dạng của chúng.

Em bé bị tam nhiễm sắc thể 18 cũng có thể bị nứt đốt sống, hở môi và vòm miệng, các vấn đề về mắt và mất thính giác. Một số bị co giật trong năm đầu đời, các vấn đề về thận và cong vẹo cột sống (cong cột sống). Khó khăn trong việc cho ăn, các vấn đề về tim và tăng khả năng bị nhiễm trùng là những yếu tố dẫn đến cái chết của những đứa trẻ này.

2.1.3. Trisomy 13

Trisomy 13, còn được gọi là hội chứng Patau theo tên bác sĩ đầu tiên mô tả chứng rối loạn này, ảnh hưởng đến một trong mỗi 8.000-12.000 ca sinh sống. Những em bé bị tam nhiễm sắc thể 13 có nhiều bất thường, liên quan đến gần như mọi hệ thống cơ quan trong cơ thể, cũng như chậm phát triển.

50% trẻ sinh ra với trisomy 13 sống sót sau 7,5-12,5 ngày đầu tiên của chúng. Khoảng 20% ​​trẻ sinh ra với trisomy 13 sống sót sau năm đầu đời. Rất khó để dự đoán tuổi thọ của một em bé mắc chứng tam nhiễm sắc thể 13 nếu em bé không gặp bất kỳ vấn đề nào nguy hiểm đến tính mạng ngay lập tức.

Đối với trẻ sơ sinh sống sót sau 30 ngày đầu tiên của cuộc đời, 47% còn sống sau một năm. Khoảng 13% trẻ em sinh ra với trisomy 13 sống sót cho đến 10 tuổi.

Rối loạn nhiễm sắc thể hội chứng Patau
Rối loạn nhiễm sắc thể 13 gây ra hội chứng Patau ở trẻ em

Trẻ sơ sinh tam nhiễm sắc thể 13 thường có cân nặng sơ sinh bình thường, đầu nhỏ và trán hếch. Các núm vú thường to (“củ ấu”), tai thấp và có hình dạng khác thường, các dị tật ở mắt thường xảy ra và rất phổ biến dị tật hở môi và vòm miệng cũng như tim. Nhiều em bé bị tam nhiễm sắc thể 13 được sinh ra với những vùng da bị thiếu nhỏ trên da đầu (bất sản lớp biểu bì), trông giống như vết loét.

Não của trẻ sơ sinh tam nhiễm sắc thể 13 thường có các vấn đề lớn về cấu trúc và não không phân chia đúng thành hai bán cầu, dẫn đến tình trạng gọi là holoprosencephaly.

Nhiều trẻ sơ sinh bị tam nhiễm sắc thể 13 có thêm ngón tay và ngón chân (polydactyly). Một số xuất hiện với một túi dính vào bụng ở khu vực của dây rốn (omphalocele), chứa một số cơ quan trong ổ bụng, cũng như tật nứt đốt sống.

Các bé gái có thể có một tử cung có hình dạng bất thường, được gọi là tử cung hai cạnh. Ở trẻ em trai, đôi khi tinh hoàn không xuống bìu.

2.1.4. Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter là tình trạng trẻ có thêm một hoặc hai nhiễm sắc thể giới tính. Những đứa trẻ này luôn là con trai không có cặp nhiễm sắc thể giới tính XY như bình thường, mà XXY hoặc XXXY là nhiễm sắc thể giới tính của chúng. Thông thường hội chứng Klinefelter không được chẩn đoán cho đến khi trẻ đến tuổi dậy thì.

Các đặc điểm của hội chứng này bao gồm vô sinh, co rút tinh hoàn và ngực kém phát triển. Khuyết tật trí tuệ thường không có liên quan đến hội chứng Klinefelter, mặc dù đôi khi nó xảy ra.

Khi trẻ khoảng 11 hoặc 12 tuổi, nồng độ testosterone của trẻ sẽ được kiểm tra. Nếu mức độ thấp, trẻ sẽ được tiêm testosterone một cách thường xuyên.

Testosterone cũng có thể được cung cấp qua miếng dán hoặc gel bôi da. Tiêm testosterone giúp trẻ mọc lông trên cơ thể ở mặt, nách và bộ phận sinh dục, và tăng sự phát triển cơ bắp và ham muốn tình dục, thu nhỏ bộ ngực phì đại.

Nếu trẻ gặp khó khăn trong học tập hoặc các vấn đề về hành vi khác, thì hỗ trợ giáo dục và tư vấn sẽ được cung cấp khi cần thiết.

2.1.5. Hội chứng XYY

Hội chứng XYY, còn được gọi là hội chứng 47 XYY, XYY Karyotype, hoặc hội chứng Jacob, là một chứng rối loạn di truyền xảy ra ở khoảng một trong số 1.000 bé trai sơ sinh. Đây thường là kết quả của một sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành các tế bào tinh trùng.

Mặc dù có thêm nhiễm sắc thể giới tính, nhưng hầu hết các bé trai đều có thể mong đợi có một cuộc sống khỏe mạnh và bình thường. Hội chứng XYY thường không được phát hiện vì các triệu chứng thường không tồn tại hoặc rất nhẹ.

2.1.6. Hội chứng Turner

Những đứa trẻ mắc hội chứng Turner, luôn là bé gái, thiếu một trong những nhiễm sắc thể X, và do đó trẻ chỉ có 45 nhiễm sắc thể (XO). Các đặc điểm của tình trạng này bao gồm không có buồng trứng hoạt động, tầm vóc thấp, cổ có màng, dị dạng xương và ngực rộng với các núm vú cách đều nhau.

Vì hầu hết các bé gái mắc hội chứng này đều bị mất chức năng buồng trứng trong thời thơ ấu, nên chúng không dậy thì ở độ tuổi bình thường. Đến năm 15 tuổi, trẻ sẽ được cung cấp estrogen nhằm kích thích sự phát triển của vú và các đặc điểm khác của tuổi dậy thì.

Những cô gái mắc hội chứng Turner đều bị vô sinh. Họ cần duy trì lượng estrogen để duy trì sự phát triển giới tính và bảo vệ xương khỏi chứng loãng xương, cho đến khoảng 50 tuổi, đây là độ tuổi của thời kỳ mãn kinh.

2.1.7. Hội chứng Triple X

Những đứa trẻ mắc hội chứng bộ ba X, luôn là bé gái, có ba nhiễm sắc thể X thay vì hai nhiễm sắc thể như bình thường. Một số cô gái với tình trạng này không có triệu chứng. Những đứa trẻ khác có thể bị khuyết tật học tập, các vấn đề về nói hoặc ngôn ngữ, hoặc khuyết tật trí tuệ.

Các đặc điểm khác của hội chứng Triple X có thể bao gồm tầm vóc cao, đầu nhỏ, các vấn đề về kỹ năng vận động và vô sinh. Hội chứng triple X không có biện pháp điều trị. Việc điều trị chủ yếu nhằm kiểm soát các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn bất cứ khi nào có thể.

Rối loạn nhiễm sắc thể
Hội chứng Turner là hội chứng thường gặp và có nguyên nhân là rối loạn nhiễm sắc thể

2.2. Bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể

Một số bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể xảy ra khi một đoạn của nhiễm sắc thể bị xóa hoặc nhân đôi. Những dạng bất thường này có thể gây ra dị tật bẩm sinh ở một hoặc nhiều hệ cơ quan. Một số ví dụ như sau:

  • Hội chứng Cri-du-chat: Trẻ mắc chứng này có tiếng kêu như tiếng mèo kêu. Họ cũng có thể bị khuyết tật trí tuệ và dị tật tim bẩm sinh. Không có cách chữa trị nào cho hội chứng này. Khuyết tật trí tuệ được giải quyết thông qua giáo dục và tư vấn đặc biệt. Dị tật tim được điều trị khi cần thiết.
  • Hội chứng Angelman: Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Angelman bị thiểu năng trí tuệ, không thể nói và gặp vấn đề với sự phát triển vận động của trẻ. Không có quá trình điều trị tiêu chuẩn cho hội chứng Angelman. Các biện pháp can thiệp giáo dục, liệu pháp vật lý và nghề nghiệp, và liệu pháp ngôn ngữ nói chung là hữu ích.
  • Hội chứng Prader-Willi: Tình trạng này gây ra béo phì, thiểu năng trí tuệ, lượng testosterone thấp hơn bình thường ở các bé trai, tinh hoàn không xuống bìu đúng cách và các cơ bị giãn quá mức. Không có cách chữa khỏi hội chứng này, nhưng các triệu chứng thực thể có thể được quản lý. Béo phì có thể được kiểm soát bằng một chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt và tập thể dục hàng ngày. Tập thể dục cũng giúp cải thiện độ săn chắc của cơ bắp. Giáo dục đặc biệt và liệu pháp ngôn ngữ cũng có thể hữu ích.
  • Hội chứng Fragile X: Đây là nguyên nhân nhiễm sắc thể phổ biến thứ hai gây thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng, sau hội chứng Down. Các đặc điểm đặc trưng khác bao gồm khuôn mặt thon dài, hàm nổi rõ, tai to, và ở các bé trai, tinh hoàn to lên. Cũng có thể có các vấn đề về hành vi và nhận thức.

Không có cách chữa trị cho hội chứng Fragile X. Điều trị mang tính chất hỗ trợ và có thể bao gồm kế hoạch giáo dục, các biện pháp giảm lo lắng và thuốc để quản lý các rối loạn tâm thần liên quan.

3. Rối loạn nhiễm sắc thể có di truyền không?

Mặc dù có thể di truyền một số loại bất thường nhiễm sắc thể, nhưng hầu hết các rối loạn nhiễm sắc thể (như hội chứng Down và hội chứng Turner) sẽ không được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Một số tình trạng nhiễm sắc thể là do sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể. Những thay đổi này không phải do di truyền mà xảy ra như những sự kiện ngẫu nhiên trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản (trứngtinh trùng).

Rối loạn nhiễm sắc thể
Hầu hết các hội chứng do rối loạn nhiễm sắc thể đều không di truyền

Một lỗi trong quá trình phân chia tế bào được gọi là nondisjunction dẫn đến các tế bào sinh sản có số lượng nhiễm sắc thể bất thường. Ví dụ, một tế bào sinh sản có thể vô tình tăng hoặc mất một bản sao của nhiễm sắc thể. Nếu một trong những tế bào sinh sản không điển hình này góp phần vào cấu tạo di truyền của một đứa trẻ, đứa trẻ sẽ có thêm hoặc thiếu một nhiễm sắc thể nào đó trong mỗi tế bào của cơ thể.

Sự thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể cũng có thể gây ra rối loạn nhiễm sắc thể. Một số thay đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể có thể được di truyền, trong khi những thay đổi khác xảy ra như những tai nạn ngẫu nhiên trong quá trình hình thành tế bào sinh sản hoặc trong giai đoạn phát triển sớm của bào thai.

Bởi vì sự di truyền của những thay đổi này có thể phức tạp, những người lo lắng về loại bất thường nhiễm sắc thể này có thể muốn nói chuyện với một chuyên gia di truyền học.

Một số tế bào ung thư cũng có những thay đổi về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể của chúng. Bởi vì những thay đổi này xảy ra trong tế bào xôma (tế bào không phải trứng và tinh trùng), chúng không thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Nguồn tham khảo: aboutkidshealth.ca

Bài viết gốc: https://vinmec.com/tin-tuc/thong-tin-suc-khoe/te-bao-goc-cong-nghe-gen/roi-loan-nhiem-sac-co-di-truyen-khong/