Các bất thường ở nhiễm sắc thể có thể là số lượng hoặc cấu trúc. Biến đổi về số lượng có nghĩa là một cá nhân bị thiếu một trong các nhiễm sắc thể trong một cặp hoặc có nhiều hơn hai nhiễm sắc thể thay vì một cặp. Một bất thường về cấu trúc có nghĩa là cấu trúc của nhiễm sắc thể đã bị thay đổi theo một số cách khác nhau. Những đột biến làm thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể có ảnh hưởng đến sức khỏe hay không?

1. Nhiễm sắc thể là gì?

Nhiễm sắc thể là cấu trúc chứa gen. Gen là những chỉ dẫn riêng lẻ cho cơ thể chúng ta biết cách phát triển và hoạt động; chúng chi phối các đặc điểm khác nhau của cơ thể chẳng hạn như màu tóc, nhóm máu và tính nhạy cảm với bệnh tật.

Đa phần nhiễm sắc thể có hai đoạn, được gọi là “cánh tay”, được ngăn cách bởi một vùng thắt lại được gọi là tâm động. Phần ngắn hơn được gọi là cánh tay “p”. Phần dài hơn được gọi là cánh tay “q”.

Cơ thể được tạo thành từ các đơn vị riêng lẻ được gọi là tế bào. Cơ thể chúng ta có nhiều loại tế bào khác nhau, chẳng hạn như tế bào da, tế bào gan và tế bào máu. Hầu hết các tế bào là một cấu trúc ở trung tâm được gọi là nhân. Đây là nơi chứa các nhiễm sắc thể.

Số lượng nhiễm sắc thể điển hình trong tế bào người là 46 chia thành 23 cặp, chứa tổng số ước tính khoảng 20.000 đến 25.000 gen. Một bộ gồm 23 nhiễm sắc thể được thừa hưởng từ mẹ (từ trứng), và bộ còn lại được thừa hưởng từ cha (từ tinh trùng).

Trong số 23 cặp nhiễm sắc thể, 22 cặp đầu tiên được gọi là “NST thường”. Cuối cùng là cặp “nhiễm sắc thể giới tính”. Nhiễm sắc thể giới tính xác định giới tính của một cá nhân: Người nữ có hai nhiễm sắc thể giới tính là X (XX), và nam có một nhiễm sắc thể X và Y (XY). Bố và mẹ mỗi người đóng góp một bộ gồm 22 NST và một NST giới tính.

Nhiễm sắc thể X và Y
Cặp 23 trong cấu trúc nhiễm sắc thể quy định giới tính

2. Đột biến làm thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể đã xảy ra như thế nào?

Các biến đổi nhiễm sắc thể thường xảy ra khi có lỗi trong quá trình phân chia tế bào. Có hai hình thức phân chia tế bào, nguyên phân và meiosis.

  • Nguyên phân dẫn đến hai tế bào là bản sao của tế bào ban đầu. Một tế bào có 46 nhiễm sắc thể phân chia và trở thành hai tế bào có 46 nhiễm sắc thể ở mỗi tế bào. Nguyên phân xảy ra khắp cơ thể, ngoại trừ cơ quan sinh sản. Đây chính là cách hầu hết các tế bào tạo nên cơ thể chúng ta được tạo ra và thay thế.
  • Meiosis tạo ra các tế bào có một nửa số lượng nhiễm sắc thể – 23 nhiễm sắc thể, thay vì 46 như bình thường. Đây là kiểu phân chia tế bào xảy ra ở cơ quan sinh sản, tạo ra trứng và tinh trùng.

Trong cả hai quá trình, số lượng nhiễm sắc thể chính xác được cho là kết thúc trong các tế bào tạo thành. Tuy nhiên, sai sót trong quá trình phân chia tế bào có thể dẫn đến các tế bào có quá ít hoặc quá nhiều bản sao của nhiễm sắc thể. Lỗi cũng có thể xảy ra khi các nhiễm sắc thể đang được nhân đôi.

Các yếu tố khác có thể làm tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể là:

  • Tuổi mẹ: Phụ nữ được sinh ra với tất cả trứng mà họ sẵn có. Một số nhà nghiên cứu tin rằng lỗi có thể xuất hiện trong vật liệu di truyền của trứng khi người phụ nữ già đi.

Phụ nữ nhiều tuổi có nguy cơ sinh con với các bất thường nhiễm sắc thể cao hơn phụ nữ trẻ. Vì nam giới tạo ra tinh trùng mới trong suốt cuộc đời của họ, tuổi của người cha không làm tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.

  • Môi trường: Mặc dù chưa có bằng chứng kết luận rằng các yếu tố môi trường cụ thể đã gây ra bất thường nhiễm sắc thể. Nhưng vẫn có khả năng môi trường có thể đóng một vai trò nào đó trong việc xuất hiện các lỗi di truyền.

Những thay đổi về cấu trúc có thể xảy ra trong quá trình hình thành tế bào trứng hoặc tinh trùng, trong giai đoạn phát triển sớm của bào thai, hoặc xảy ra trong bất kỳ tế bào nào sau khi sinh.

3. Những thay đổi trong cấu trúc của nhiễm sắc thể có ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển không?

Có nhiều dạng bất thường nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, chúng có thể được chia thành hai nhóm cơ bản: Bất thường về số lượng và bất thường về cấu trúc.

Những thay đổi ảnh hưởng đến cấu trúc của nhiễm sắc thể có thể gây ra các vấn đề về tăng trưởng, phát triển và chức năng của các hệ thống của cơ thể. Những thay đổi này có thể ảnh hưởng đến nhiều gen dọc theo nhiễm sắc thể và phá vỡ các protein được tạo ra từ các gen đó.

Các đoạn ADN có thể được sắp xếp lại trong một nhiễm sắc thể hoặc chuyển giữa hai hoặc nhiều nhiễm sắc thể. Tác động của những thay đổi cấu trúc phụ thuộc vào kích thước và vị trí của chúng, chức năng của gen có bị gián đoạn hay không và liệu có bất kỳ vật chất di truyền nào được thu nhận hay mất đi. Một số thay đổi gây ra các vấn đề về sức khỏe, trong khi những thay đổi khác có thể không ảnh hưởng đến sức khỏe của một người.

Xét nghiệm ADN
Chuyển đoạn giữa các nhiễm sắc thể làm thay đổi cấu trúc gen

Những thay đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể bao gồm:

Chuyển vị: Chuyển đoạn xảy ra khi một đoạn của nhiễm sắc thể này bị đứt ra và gắn vào nhiễm sắc thể khác. Kiểu sắp xếp lại này được mô tả là cân bằng nếu không có vật liệu di truyền nào được thu nhận hoặc mất đi trong tế bào. Nếu có sự tăng hoặc mất vật liệu di truyền, sự chuyển vị được mô tả là không cân bằng.

Xóa: Sự xóa bỏ xảy ra khi một nhiễm sắc thể bị vỡ và một số vật chất di truyền bị mất. Sự xóa bỏ có thể lớn hoặc nhỏ, và có thể xảy ra ở bất kỳ đâu dọc theo nhiễm sắc thể.

Bản sao: Nhân đôi xảy ra khi một phần của nhiễm sắc thể được sao chép bất thường (nhân đôi). Loại thay đổi nhiễm sắc thể này dẫn đến các bản sao bổ sung của vật liệu di truyền từ đoạn đã nhân đôi.

Nghịch đảo: Một đảo ngược xảy ra khi một NST tách ra ở hai nơi; đoạn ADN kết quả được đảo ngược và lắp lại vào nhiễm sắc thể. Vật chất di truyền có thể bị mất hoặc không do nhiễm sắc thể bị đứt. Sự đảo ngược bao gồm điểm thắt của nhiễm sắc thể (tâm động) được gọi là sự đảo ngược tâm động. Sự đảo ngược xảy ra ở nhánh dài (q) hoặc nhánh ngắn (p) và không liên quan đến tâm động được gọi là đảo ngược tâm.

Isochromosomes: Một isochromosome là một nhiễm sắc thể với hai cánh tay giống hệt nhau. Thay vì một nhánh q và một nhánh p, một isochromosome có hai nhánh q hoặc hai nhánh p. Kết quả là, những nhiễm sắc thể bất thường này có thêm một bản sao của một số gen và thiếu các bản sao của gen trên cánh tay bị thiếu.

Nhiễm sắc thể lưỡng tâm: Không giống như nhiễm sắc thể bình thường, có một tâm động, nhiễm sắc thể tâm động chứa hai tâm động. Nhiễm sắc thể lưỡng tâm là kết quả của sự hợp nhất bất thường của hai mảnh nhiễm sắc thể, mỗi mảnh trong số đó bao gồm một tâm động. Những cấu trúc này không ổn định và thường liên quan đến việc mất một số vật liệu di truyền.

Nhiễm sắc thể vòng: Nhiễm sắc thể dạng vòng thường xảy ra khi một nhiễm sắc thể bị vỡ ở hai vị trí, điển hình là ở đầu của nhánh p và q, sau đó các nhánh hợp nhất với nhau để tạo thành cấu trúc hình tròn. Vòng có thể có hoặc không bao gồm tâm động, tùy thuộc vào vị trí xảy ra trên nhiễm sắc thể. Trong nhiều trường hợp, vật chất di truyền ở gần các đầu mút của nhiễm sắc thể bị mất.

Nhiều tế bào ung thư cũng có những thay đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể của chúng. Những thay đổi này không được kế thừa; chúng xảy ra trong các tế bào soma (tế bào không phải trứng hoặc tinh trùng) trong quá trình hình thành hoặc tiến triển của một khối u ung thư.

Sự sai lệch cấu trúc cũng bao gồm một số rối loạn được đặc trưng bởi sự mất ổn định và đứt gãy của nhiễm sắc thể. Ví dụ như việc tạo ra một vị trí mỏng manh trên nhiễm sắc thể X – hội chứng Fragile X. Trẻ em trai bị ảnh hưởng nặng hơn bởi vì họ chỉ có một nhiễm sắc thể X nhưng ngay cả ở trẻ em gái, hội chứng Fragile X có thể gây khó khăn trong học tập.

Hầu hết các bất thường nhiễm sắc thể xảy ra như một tai nạn ở trứng hoặc tinh trùng, và do đó không di truyền. Dị thường có trong mọi tế bào của cơ thể. Tuy nhiên, một số dị thường có thể xảy ra sau khi thụ thai, dẫn đến hiện tượng khảm (trong đó một số tế bào có dị thường và một số thì không). Các bất thường về nhiễm sắc thể có thể được di truyền từ cha mẹ hoặc là “de novo”. Đây là lý do tại sao các nghiên cứu nhiễm sắc thể thường được thực hiện trên cha mẹ khi một đứa trẻ được phát hiện có dị tật.

Nguồn tham khảo: merckmanuals.com

Bài viết gốc: https://vinmec.com/tin-tuc/thong-tin-suc-khoe/te-bao-goc-cong-nghe-gen/thay-doi-cau-truc-nhiem-sac-co-anh-huong-den-suc-khoe-va-su-phat-trien-khong/