Xét nghiệm di truyền với mẫu bệnh phẩm gai nhau

CVS là một thủ thuật để lấy các tế bào có nguồn gốc từ thai nhi. Các xét nghiệm trên các tế bào này trong phòng thí nghiệm có thể chẩn đoán nhiều tình trạng di truyền của thai nhi, bao gồm các bất thường về nhiễm sắc thể (chẳng hạn như hội chứng Down), rối loạn di truyền di truyền (như bệnh Tay-Sachs và bệnh xơ nang), hoặc sự sao chép hoặc xóa bỏ các đoạn DNA của thai nhi, trong đó tất cả thông tin di truyền đều được mã hóa.

Việc lựa chọn các xét nghiệm thích hợp nhất để thực hiện nói chung phụ thuộc vào lý do xét nghiệm mà bác sĩ của bạn sẽ thảo luận với bạn. CVS thường được thực hiện trong ba tháng đầu của thai kỳ, ở tuần thứ 10 đến tuần thứ 12 và kết quả sẽ có trong vòng một vài tuần.

Chọc ối có thể cung cấp thông tin tương tự, nhưng nó chỉ có thể được thực hiện muộn hơn trong thai kỳ (thường ở tuần thứ 15 đến 17).

Những đối tượng có thể được thực hiện xét nghiệm di truyền với mẫu bệnh phẩm là gai nhau nếu:

• Bạn có tiền sử gia đình bị rối loạn di truyền.
• Bạn và chồng bạn là những người mang bệnh rối loạn di truyền, bệnh Tay-Sachs hoặc bệnh xơ nang.
• Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh (xét nghiệm máu hoặc siêu âm) cho thấy thai nhi của bạn có nhiều nguy cơ bị rối loạn di truyền. Ví dụ, siêu âm có thể phát hiện ra bất thường của thai nhi.

CVS hay chọc dò ối? CVS cung cấp kết quả trong tam cá nguyệt đầu tiên, tuy nhiên thủ thuật này có nguy cơ sảy thai cao hơn một chút so với chọc ối.

Bạn có thể muốn biết liệu thai nhi của bạn có bị rối loạn di truyền trong thời kỳ đầu mang thai hay không vì một số lý do sau:

• Việc mang thai của bạn có thể vẫn tương đối riêng tư, không được gia đình, bạn bè và người quen biết.
• Nếu bạn cân nhắc việc đình chỉ thai nghén dựa trên kết quả xét nghiệm thì việc đình chỉ thai nghén sớm an toàn hơn trong thời kỳ mang thai.

Kết quả xét nghiệm tìm thấy thai nhi có vấn đề về di truyền trong phạm vi mức độ xét nghiệm đã được xét nghiệm. Trong 1 số trường hợp, vẫn cần thực hiện thêm các phương pháp kỹ thuật xét nghiệm khác để xác nhận lại kết quả xét nghiệm này hoặc có thể cần phải thực hiện xét nghiệm di truyền trên mẫu máu của cha và mẹ hoặc có thể cần các xét nghiệm bổ sung trên em bé, thậm chí có thể yêu cầu chọc ối.

Kết quả chưa phát hiện rối loạn di truyền với thai nhi, điều này có nghĩa là thai nhi không mang rối loạn di truyền nằm trong phạm vi của xét nghiệm. Tuy nhiên, vẫn có 1 số trường hợp hiếm và ngoại lệ. Ví dụ, mẫu tế bào nhau thai được xét nghiệm có thể không phát hiện thấy bất thường với bệnh di truyền, nhưng bản thân thai nhi vẫn có thể có tế bào dương tính và do đó có thể biểu hiện các đặc điểm của bệnh.

Ngoài ra, việc chưa phát hiện bất thường di truyền chỉ có nghĩa là xét nghiệm âm tính với các bất thường cụ thể được xét nghiệm. Tuy nhiên, em bé vẫn có thể bị dị tật bẩm sinh về thể chất hoặc rối loạn di truyền mà không được kiểm tra vì không có xét nghiệm nào có thể kiểm tra tất cả các rối loạn di truyền.

Có hai cách để thực hiện lấy mẫu gai nhau: qua cổ tử cung (được gọi là xuyên cổ tử cung) và qua ổ bụng (xuyên bụng). Sự lựa chọn chủ yếu dựa vào vị trí mà nhau thai bám vào tử cung. Với cả hai phương pháp, thủ tục được thực hiện trong khi siêu âm.

Qua cổ tử cung, trong kỹ thuật lấy mẫu gai nhau: qua cổ tử cung, bác sĩ đưa một ống nhỏ qua lỗ trong cổ tử cung vào nhau thai. Điều này được thực hiện trong khi siêu âm hướng dẫn bác sĩ (hình 1).

Qua xuyên bụng – Trong kỹ thuật lấy mẫu gai nhau: xuyên bụng, bác sĩ đưa một cây kim qua bụng vào nhau thai. Điều này cũng được thực hiện với siêu âm để hướng dẫn bác sĩ (hình 2).

Bác sĩ thường có thể lấy đủ mô nhau thai trong lần đầu tiên họ đưa kim hoặc ống vào nhau thai. Tuy nhiên, nếu không có đủ mô, bác sĩ có thể cần thử lại.

Biến chứng nghiêm trọng nhất của CVS là sẩy thai. CVS không làm tăng nguy cơ thai chết lưu trong thời kỳ mang thai hoặc sau khi sinh.

Sảy thai có thể xảy ra trong bất kỳ thời kỳ mang thai nào. Tuy nhiên, nguy cơ sảy thai cao hơn ở những phụ nữ có CVS so với những người chọn chọc ối để chẩn đoán trước sinh. Nguy cơ sảy thai quá mức ở những thai đang trải qua CVS chỉ giới hạn ở CVS xuyên cổ tử cung, mang nguy cơ sót thai cao hơn đáng kể so với chọc ối. CVS qua ổ bụng dường như mang tỷ lệ sót thai liên quan đến quy trình tương tự như thủ thuật chọc dò nước ối, với tỷ lệ sẩy thai liên quan đến thủ thuật là 0,7% trong vòng 14 ngày và 1,3% trong vòng 30 ngày.

Chảy máu – Chảy máu âm đạo sau CVS là điều bình thường. Nếu bạn bị chảy máu nhiều hơn (ví dụ, như kỳ kinh nguyệt), hãy gọi ngay cho bác sĩ của bạn. CVS có thể khiến một lượng nhỏ máu của thai nhi được giải phóng vào máu của bạn. Điều này có thể gây ra các biến chứng trong những lần mang thai sau này, đặc biệt nếu bạn có nhóm máu Rh âm tính (ví dụ: O âm tính). Nếu bạn có nhóm máu Rh âm tính, bạn sẽ được tiêm globulin miễn dịch Rh (D) sau thủ thuật để ngăn ngừa biến chứng này.