Xét nghiệm đột biến BRAF/NRAS trong ung thư

Việc xuất hiện các gen đột biến làm thay đổi quy trình phân chia và thay thế là cơ sở dẫn đến tế bào ung thư. Xét nghiệm đột biến BRAF NRAS được đánh giá là bước ngoặt trong chẩn đoán cũng như giúp bác sĩ quyết định phương án điều trị phù hợp cho bệnh nhân.

Thông thường, các tế bào trong cơ thể phát triển, phân chia và thay thế những tế bào đã chết theo quy trình tự nhiên. Tuy nhiên vì sự xuất hiện của các đột biến gen nên các tế bào bắt đầu phân chia bất thường và phát triển ngoài tầm kiểm soát, từ đó hình thành các khối u.

Các khối u có thể là lành tính (không phải ung thư) hoặc ác tính (ung thư). Đối với khối u lành tính, chúng không có khả năng xâm lấn sang các mô khác xung quanh. Nhưng với khối u ác tính thì lại liên tục phát triển và di chuyển sang các bộ phận khác của cơ thể, hay còn gọi là ung thư di căn.

Xét nghiệm đột biến BRAF NRAS được đánh giá là những tiến bộ vượt bậc của y học trong chẩn đoán, lựa chọn phương pháp điều trị ung thư như: Ung thư đại trực tràng hoặc xét nghiệm gan ung thư…

Chất chỉ điểm sinh học (chất chỉ điểm khối u) là những phân tử hoặc gen được tìm thấy trong cơ thể. Ở bệnh nhân ung thư, chất chỉ điểm sinh học có thể xuất hiện từ các khối u hoặc do các mô khác trong cơ thể phản ứng lại khi có sự hiện diện của khối u.

Có rất nhiều chất chỉ điểm sinh học được sử dụng để giúp các bác sĩ đưa ra quyết định điều trị cho nhiều loại ung thư di truyền. Đặc biệt là đối với bệnh nhân bị ung thư đại trực tràng thì xét nghiệm đột biến BRAF NRAS là những dấu ấn sinh học tiên đoán quan trọng giúp các bác sĩ đưa ra những quyết định đúng đắn trong việc lựa chọn các phương pháp điều trị cho bệnh nhân.

Có 2 loại gen RAS khác nhau thường được các bác sĩ kiểm tra cho bệnh nhân ung thư đại trực tràng là KRAS và NRAS. Trong đó, khoảng 50% các khối u đại trực tràng sẽ bị đột biến các gen RAS (gọi là RAS đột biến) và 50% khối u có gen RAS tự nhiên.

Khi bác sĩ đưa ra quyết định hóa trị phối hợp các thuốc điều trị đích cho những bệnh nhân ung thư ở giai đoạn muộn thường dựa vào tình trạng gen RAS tự nhiên hay đột biến.

Trường hợp những bệnh nhân có tế bào ung thư là RAS tự nhiên thì sẽ có lợi khi điều trị bằng phương pháp kháng thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu mô (EGFR) như Cetuximab (Erbitux) và Panitumumab (Vectibix). Vì sự tương tác này sẽ ngăn chặn quá trình phát triển và phân chia của các tế bào ung thư, từ đó ngăn chặn tế bào này phát triển và di căn.

Đối với những bệnh nhân có RAS đột biến sẽ không đáp ứng với liệu pháp kháng thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu mô vì các tín hiệu EGFR không thể tắt được. Do đó, các tế bào ung thư sẽ vẫn tiếp tục tăng sinh và phát triển.

Đối với những bệnh nhân RAS đột biến thì các phương pháp điều trị kháng yếu tố phát triển nội mô mạch (VEGF) như Bevacizumab (Avastin) lại mang tính hiệu quả cao hơn. Đặc điểm của các phương pháp điều trị này là ngăn ngừa sự hình thành các mạch máu mới cũng như cắt giảm sự cung cấp máu đến khối u để nó bị hạn chế hoặc không phát triển.

Tóm lại, xét nghiệm đột biến BRAF NRA rất quan trọng trong chẩn đoán và hỗ trợ điều trị ung thư, vì vậy xét nghiệm này nên được thực hiện tại các cơ sở y tế uy tín để có kết quả chính xác.

Hiện nay, khoa Xét nghiệm – Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec là một trong những địa chỉ uy tín hàng đầu cả nước, được đông đảo người bệnh tin tưởng thăm khám và điều trị bệnh. Nhờ sử dụng các máy móc, thiết bị hiện đại để kiểm tra nên đã cung cấp các thông tin chính xác, giúp các bác sĩ có thể đánh giá tổng quát tình trạng sức khỏe của người được xét nghiệm, sớm phát hiện bệnh và đề xuất phương án điều trị kịp thời. Đặc biệt, với không gian được thiết kế theo tiêu chuẩn khách sạn 5 sao, Vinmec đảm bảo sẽ mang đến cho người bệnh sự thoải mái, thân thiện, yên tâm nhất khi thăm khám và điều trị tại bệnh viện.